Bệnh Thalassemia và 7 thông tin cơ bản để phòng và điều trị bệnh

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cõ những điểm đáng chú ý mà bạn cần biết như:

• Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh.
• Ở Việt Nam có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh.
• Người mắc bệnh này sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
• Bệnh gây nên các tình trạng như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết….
• Bệnh có 2 thể bệnh là Alpha -Thalassemia và Beta -Thalassemia.

2. Biểu hiện của bệnh Thalassemia

Có 5 mức độ biểu hiện bệnh:

• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
• Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
• Mức độ trung bình thường: Biểu hiện thiếu máu khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
• Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Mức độ ẩn: Không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

3. Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

3.1. Dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh

• Mệt mỏi.
• Hoa mắt chóng mặt.
• Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.
• Da, củng mạc mắt vàng.
• Nước tiểu sẫm màu.
• Không phát triển hoặc chậm phát triển.
• Các cơ quan bị trương phình.
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Khó thở khi làm việc gắng sức…
• Trẻ bị khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn và bị vàng da.

3.2. Cách điều trị bệnh Thalassemia

• Điều trị bệnh với mức độ nặng và trung bình
• Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
• Đến khám và điều trị đúng hẹn.
• Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
• Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
• Ghép tế bào gốc điều trị bệnh như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí ghép…

4. Phòng bệnh Thalassemia

Muốn phòng bệnh nguy hiểm này bạn cần ngăn trẻ sinh ra mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ. Có những biện pháp sau:

4.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh sớm

Bạn nên thực hiện các xét nghiệm và nghe tư vấn tiền hôn nhân. Đặc biệt là đối với những trường hợp vợ, chồng hoặc gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia. Từ đó kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Trường hợp y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

4.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng ngừa bệnh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Nên thực hiện trong 3 tháng đầu, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Chẩn đoán trước sinh:

• Xét nghiệm ADN của bố mẹ, tính đột biến của mỗi người.
• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi đang mang thai.
• Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.
• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa).

5. Chăm sóc người bệnh

5.1. Bệnh Thalassemia nên ăn gì?

• Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Áp dụng theo quy tắc đủ chất, ít sắt, nhiều canxi và cân đối dinh dưỡng.
• Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (Thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…).
• Hạn chế những loại tinh bột có khả năng bù sắt như ngũ cốc, yến mạch. Bạn vẫn có thể ăn cơm, gạo lứt.
• Hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm thì nên uống 1 cốc nước chè xanh.
• Bổ sung thêm các loại sữa tươi, sữa chua, phomat, các loại sữa bột tách béo để cơ thể có thêm dưỡng chất cần thiết.
• Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (Sò, củ cải đường, đậu nành…).
• Thêm vitamin bằng các loại trái cây, rau củ có vị chua để tăng thêm sức đề kháng cho cơ thể.
• Uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.

5.2. Chế độ sinh hoạt

• Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng và tránh các hoạt động gắng sức.
• Tránh bị nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.
• Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
• Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…
• Tiêm phòng đầy đủ các vaccin phòng bệnh như: Cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B.
• Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

6. Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Nếu bệnh không được điều trị, sẽ gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ. Điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém. Người bệnh cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi khoảng vài tỷ đồng.

7. Những câu hỏi thường gặp

Khi nào nên đi khám bệnh?

• Người bệnh có một trong những triệu chứng sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to thì cần đến cơ sở y tế để được phát hiện, khám và điều trị.
• Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia. Người bệnh sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Bệnh thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philippine.

Kỹ thuật y tế nào chẩn đoán bệnh?

• Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu, gửi về phòng thí nghiệm để kiểm tra bệnh thiếu máu và hemoglobin bất thường. Các tế bào hồng cầu bất thường hình thành là một dấu hiệu của bệnh Thalassemia.
• Thực hiện một bài kiểm tra được gọi là điện di hemoglobin. Thử nghiệm này tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu ra, cho phép xác định loại bất thường.

Nguyên nhân gây bệnh?

Bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ.

• Nếu chỉ có bố hoặc mẹ của bạn là người di truyền bệnh thì là Thalassemia thể nhẹ.
• Nếu cả bố và mẹ đều mang bệnh thì nguy cơ mắc bệnh ở mức nghiêm trọng hơn.

Bệnh Thalassemia có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh sớm nhất. Tuy nhiên, hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ người mang gen bệnh ngày càng cao, gây ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi. Hãy cùng phòng chống căn bệnh này ngay hôm nay nhé.

Chi Lê tổng hợp